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外显子
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兄弟同患多发性皮肤平滑肌瘤及其延胡索酸水合酶基因突变的分析
作者：
任荣鑫
赵红艺
鲍世威
张劲松
刘龙腾
来源：
中国皮肤性病学杂志
年份：
2017
文献类型 ：
期刊
关键词：
外显子
皮肤平滑肌瘤
突变
多发性
延胡索酸水合酶
描述：
兄弟同患多发性皮肤平滑肌瘤及其延胡索酸水合酶基因突变的分析
全外显子组测序：儿童疾病诊断新思路
作者：
马丁艾遥
马丁艾路
王慧君
周文浩
复旦大学附属儿科医院
复旦大学生物医学研究院
上海市出生缺陷防治重点实验室
复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心
卫生部新生儿疾病重点实验室
年份：
2019
文献类型 ：
期刊
关键词：
神经发育障碍
遗传连锁
外显子组
疾病基因
人类遗传学
候选基因法
全基因组序列
疾病诊断
测序技术
流行病学研究
描述：
全
外显子
组测序：儿童疾病诊断新思路
全外显子组测序：儿童疾病诊断新思路
作者：
马丁艾遥
马丁艾路
王慧君
周文浩
复旦大学附属儿科医院
复旦大学生物医学研究院
上海市出生缺陷防治重点实验室
复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心
卫生部新生儿疾病重点实验室
年份：
2019
文献类型 ：
期刊
关键词：
神经发育障碍
遗传连锁
外显子组
疾病基因
人类遗传学
候选基因法
全基因组序列
疾病诊断
测序技术
流行病学研究
描述：
全
外显子
组测序：儿童疾病诊断新思路
AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征1例报告并文献复习
作者：
路通
吴冰冰
王艺
复旦大学附属儿科医院神经内科
复旦大学附属儿科医院分子诊断中心
儿科研究所
年份：
2019
文献类型 ：
期刊
关键词：
Xia
全外显子测序
Gibbs综合征
儿童
AHDC1
描述：
AHDC
1
基因突变致Xia-Gibbs综合征
1
例报告并文献复习
AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征1例报告并文献复习
作者：
路通
吴冰冰
王艺
复旦大学附属儿科医院神经内科
复旦大学附属儿科医院分子诊断中心
儿科研究所
年份：
2019
文献类型 ：
期刊
关键词：
Xia
全外显子测序
Gibbs综合征
儿童
AHDC1
描述：
AHDC
1
基因突变致Xia-Gibbs综合征
1
例报告并文献复习
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