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幼儿特殊面容伴发育落后与多系统畸形
作者: 路通 王艺 复旦大学附属儿科医院神经内科  年份:2019 文献类型 :期刊 关键词: SETBP1  Giedion综合征  特殊面容  Schinzel  儿童  发育落后 
描述:幼儿特殊面容伴发育落后与多系统畸形
AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征1例报告并文献复习
作者: 路通 吴冰冰 王艺 复旦大学附属儿科医院神经内科 复旦大学附属儿科医院分子诊断中心 儿科研究所  年份:2019 文献类型 :期刊 关键词: Xia  全外显子测序  Gibbs综合征  儿童  AHDC1 
描述:AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征1例报告并文献复习
AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征1例报告并文献复习
作者: 路通 吴冰冰 王艺 复旦大学附属儿科医院神经内科 复旦大学附属儿科医院分子诊断中心 儿科研究所  年份:2019 文献类型 :期刊 关键词: Xia  全外显子测序  Gibbs综合征  儿童  AHDC1 
描述:AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征1例报告并文献复习
癫痫儿童神经精神共患病的研究进展
作者: 李桃利 复旦大学附属儿科医院神经内科  年份:2019 文献类型 :期刊 关键词: 神经精神共患病  危险因素  儿童  癫痫 
描述:癫痫儿童神经精神共患病的研究进展
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