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全外显子组测序：儿童疾病诊断新思路
作者：
马丁艾遥
马丁艾路
王慧君
周文浩
复旦大学附属儿科医院
复旦大学生物医学研究院
上海市出生缺陷防治重点实验室
复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心
卫生部新生儿疾病重点实验室
年份：
2019
文献类型 ：
期刊
关键词：
神经发育障碍
遗传连锁
外显子组
疾病基因
人类遗传学
候选基因法
全基因组序列
疾病诊断
测序技术
流行病学研究
描述：
全外显子组测序：儿童疾病诊断新思路
全外显子组测序：儿童疾病诊断新思路
作者：
马丁艾遥
马丁艾路
王慧君
周文浩
复旦大学附属儿科医院
复旦大学生物医学研究院
上海市出生缺陷防治重点实验室
复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心
卫生部新生儿疾病重点实验室
年份：
2019
文献类型 ：
期刊
关键词：
神经发育障碍
遗传连锁
外显子组
疾病基因
人类遗传学
候选基因法
全基因组序列
疾病诊断
测序技术
流行病学研究
描述：
全外显子组测序：儿童疾病诊断新思路
CHD8基因新发突变的孤独症谱系障碍1例报道并文献复习
作者：
郑清文
詹国栋
唐春
毕欣
赵薇薇
邹小兵
中山大学附属第三医院
广州金域医学检验中心
年份：
2019
文献类型 ：
期刊
关键词：
大头畸形
生长过快
二代测序技术
孤独症谱系障碍
CHD8基因
描述：
CHD8基因新发突变的孤独症谱系障碍
1
例报道并文献复习
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