全外显子组测序：儿童疾病诊断新思路

【类型】期刊

【题名】全外显子组测序：儿童疾病诊断新思路

【作者】 马丁艾遥 马丁艾路 王慧君 周文浩 复旦大学附属儿科医院 复旦大学生物医学研究院 上海市出生缺陷防治重点实验室 复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心 卫生部新生儿疾病重点实验室

【关键词】 神经发育障碍 遗传连锁 外显子组 疾病基因 人类遗传学 候选基因法 全基因组序列 疾病诊断 测序技术 流行病学研究

【年份】2019

【期号】中国循证儿科杂志;2015;第1期;P4-18;1673-5501

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