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路通
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幼儿特殊面容伴发育落后与多系统畸形
作者:
路通
王艺
复旦大学附属儿科医院神经内科
年份:
2019
文献类型 :
期刊
关键词:
SETBP1
Giedion综合征
特殊面容
Schinzel
儿童
发育落后
描述:
幼儿特殊面容伴发育落后与多系统畸形
AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征1例报告并文献复习
作者:
路通
吴冰冰
王艺
复旦大学附属儿科医院神经内科
复旦大学附属儿科医院分子诊断中心
儿科研究所
年份:
2019
文献类型 :
期刊
关键词:
Xia
全外显子测序
Gibbs综合征
儿童
AHDC1
描述:
AHDC
1
基因突变致Xia-Gibbs综合征
1
例报告并文献复习
AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征1例报告并文献复习
作者:
路通
吴冰冰
王艺
复旦大学附属儿科医院神经内科
复旦大学附属儿科医院分子诊断中心
儿科研究所
年份:
2019
文献类型 :
期刊
关键词:
Xia
全外显子测序
Gibbs综合征
儿童
AHDC1
描述:
AHDC
1
基因突变致Xia-Gibbs综合征
1
例报告并文献复习
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