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- 全外显子组测序：儿童疾病诊断新思路
- 作者： 马丁艾遥 马丁艾路 王慧君 周文浩 复旦大学附属儿科医院 复旦大学生物医学研究院 上海市出生缺陷防治重点实验室 复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心 卫生部新生儿疾病重点实验室 年份：2019 文献类型 ：期刊 关键词： 神经发育障碍 遗传连锁 外显子组 疾病基因 人类遗传学 候选基因法 全基因组序列 疾病诊断 测序技术 流行病学研究
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- 特殊教育专业《遗传与优生学》课程教学改革探讨
- 作者： 肖玲远 贵州师范学院教育科学学院 年份：2019 文献类型 ：期刊 关键词： 特殊教育 教学改革 遗传学与优生学
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- 神经变性与遗传疾病误诊为脑瘫的临床分析
- 作者： 杨志晓 曾仪 钱旭光 王丽丽 郑州市儿童医院东区医院神经内科 郑州大学基础医学院 广州中医药大学附属南海妇产儿童医院 年份：2019 文献类型 ：期刊 关键词： 神经变性 遗传 脑瘫 误诊
- 描述：神经变性与遗传疾病误诊为脑瘫的临床分析
- 表现为少年帕金森综合征的遗传性痉挛性截瘫型例报道
- 作者： 王展 赵惠卿 王雪梅 杨雅琴 冯涛 马惠姿 首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心神经变性病科 国家神经系统疾病临床医学研究中心 首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心神经变性病科 国家神经系统疾病临床医学研究中心 北京脑重大疾病研究院帕金森病研究所 年份：2019 文献类型 ：期刊 关键词： 帕金森综合征 遗传性痉挛性截瘫11型 胼胝体发育不良
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- 全外显子组测序：儿童疾病诊断新思路
- 作者： 马丁艾遥 马丁艾路 王慧君 周文浩 复旦大学附属儿科医院 复旦大学生物医学研究院 上海市出生缺陷防治重点实验室 复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心 卫生部新生儿疾病重点实验室 年份：2019 文献类型 ：期刊 关键词： 神经发育障碍 遗传连锁 外显子组 疾病基因 人类遗传学 候选基因法 全基因组序列 疾病诊断 测序技术 流行病学研究
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- 亨廷顿舞蹈病:教学性综述
- 作者： Jean MarcBurgunder 冯璐扬 瑞士伯尔尼大学神经科 中山大学附属第一医院 年份：2019 文献类型 ：期刊 关键词： 基因调节 病理生理 遗传咨询 impairment 多核苷酸 舞蹈症 Huntington 亨廷顿病 神经功能失调 亨廷顿舞蹈病
- 描述：亨廷顿舞蹈病:教学性综述
- 表现为少年帕金森综合征的遗传性痉挛性截瘫11型1例报道
- 作者： 王展 赵惠卿 王雪梅 杨雅琴 冯涛 马惠姿 首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心神经变性病科 国家神经系统疾病临床医学研究中心 北京脑重大疾病研究院帕金森病研究所 年份：2019 文献类型 ：期刊 关键词： 帕金森综合征 遗传性痉挛性截瘫11型 胼胝体发育不良
- 描述：表现为少年帕金森综合征的遗传性痉挛性截瘫11型1例报道
- 常见皮肤病的预防与治疗
- 作者： 北京大学第一医院皮肤科主任医师 王爱平 年份：2009 文献类型 ：视频 关键词： 身免疫性皮肤病 皮肤肿瘤 遗传性皮肤病
- 描述：病，在综合医院中约占门诊量的10%左右，而且性传播疾病和皮肤肿瘤发病率呈逐年上升趋势。一般来说，根据病因和发病机制可以将皮肤病分为感染性皮肤病、变态反应相关皮肤病、自身免疫性皮肤病、皮肤肿瘤、遗传性皮肤病以及不明原因的皮肤病。
- 全文：病，在综合医院中约占门诊量的10%左右，而且性传播疾病和皮肤肿瘤发病率呈逐年上升趋势。一般来说，根据病因和发病机制可以将皮肤病分为感染性皮肤病、变态反应相关皮肤病、自身免疫性皮肤病、皮肤肿瘤、遗传性皮肤病以及不明原因的皮肤病。
- 孤独症病因学的研究进展
- 作者： 张玉 刘芸 黄浩宇 云南省昆明市儿童医院康复科 年份：2019 文献类型 ：期刊 关键词： 孤独性障碍 危险因素 代谢 遗传
- 描述：孤独症病因学的研究进展
- 住院救助精神发育迟滞73例调查分析
- 作者： 蓝宪华 李丹青 吕艳丽 杨益民 李崇勇 佛山市第三人民医院精神六科 年份：2019 文献类型 ：期刊 关键词： 精神发育迟滞 临床表现 遗传代谢病
- 描述：住院救助精神发育迟滞73例调查分析