检索结果相关分组
- TH基因复合杂合突变致多巴反应性肌张力不全1例报告
- 作者： 郑杰 方昕 陈燕惠 福建医科大学附属协和医院儿科 年份：2019 文献类型 ：期刊 关键词： 多巴反应性肌张力不全 TH基因 临床表现
- 描述：TH基因复合杂合突变致多巴反应性肌张力不全1例报告
- 阿尔茨海默病presenilin-1/presenilin-2双基因敲除小鼠海马Ptprd基因甲基化改变
- 作者： 罗斯译 唐晓琴 李昕 高子清 唐琼瑶 阮思蓓 黄娟 凌凤 唐亚平 唐明希 西南医科大学基础医学院病理教研室 西南医科大学附属医院病理科 江苏省麻醉学重点实验室徐州医科大学 西南医科大学神经生物学教研室 年份：2019 文献类型 ：期刊 关键词： DNA甲基化 阿尔兹海默病 dKO小鼠 Ptprd基因
- 描述：阿尔茨海默病presenilin-1/presenilin-2双基因敲除小鼠海马Ptprd基因甲基化改变
- 全外显子组测序：儿童疾病诊断新思路
- 作者： 马丁艾遥 马丁艾路 王慧君 周文浩 复旦大学附属儿科医院 复旦大学生物医学研究院 上海市出生缺陷防治重点实验室 复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心 卫生部新生儿疾病重点实验室 年份：2019 文献类型 ：期刊 关键词： 神经发育障碍 遗传连锁 外显子组 疾病基因 人类遗传学 候选基因法 全基因组序列 疾病诊断 测序技术 流行病学研究
- 描述：全外显子组测序：儿童疾病诊断新思路
- 食品安全快速现场基因检测（2）
- 作者： 国家“千人计划”专家 石磊 年份：2019 文献类型 ：视频 关键词： 快速检测 基因检测 致病菌
- 描述：2017食品安全与健康研讨会——国外许多政府检测机构都在大量使用快速检测的方法，尤其是ATP法、免疫法、阻抗法和显色培养基法在国外应用相当成功。国内许多政府检测机构也都已经在使用或正在考虑使用国外先进的快速检测技术。从长远的发展趋势来说，快速方法是检测的大方向。
- 全文：2017食品安全与健康研讨会——国外许多政府检测机构都在大量使用快速检测的方法，尤其是ATP法、免疫法、阻抗法和显色培养基法在国外应用相当成功。国内许多政府检测机构也都已经在使用或正在考虑使用国外先进的快速检测技术。从长远的发展趋势来说，快速方法是检测的大方向。
- 食品安全快速现场基因检测（1）
- 作者： 国家“千人计划”专家 石磊 年份：2019 文献类型 ：视频 关键词： 快速检测 基因检测 致病菌
- 描述：2017食品安全与健康研讨会——国外许多政府检测机构都在大量使用快速检测的方法，尤其是ATP法、免疫法、阻抗法和显色培养基法在国外应用相当成功。国内许多政府检测机构也都已经在使用或正在考虑使用国外先进的快速检测技术。从长远的发展趋势来说，快速方法是检测的大方向。
- 全文：2017食品安全与健康研讨会——国外许多政府检测机构都在大量使用快速检测的方法，尤其是ATP法、免疫法、阻抗法和显色培养基法在国外应用相当成功。国内许多政府检测机构也都已经在使用或正在考虑使用国外先进的快速检测技术。从长远的发展趋势来说，快速方法是检测的大方向。
- 亨廷顿舞蹈病:教学性综述
- 作者： Jean MarcBurgunder 冯璐扬 瑞士伯尔尼大学神经科 中山大学附属第一医院 年份：2019 文献类型 ：期刊 关键词： 基因调节 病理生理 遗传咨询 impairment 多核苷酸 舞蹈症 Huntington 亨廷顿病 神经功能失调 亨廷顿舞蹈病
- 描述：亨廷顿舞蹈病:教学性综述
- 成骨发育不全研究进展
- 作者： 雒瑶 朱宝生 昆明理工大学附属医院 云南省第一人民医院遗传诊断中心 云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室 年份：2019 文献类型 ：期刊 关键词： 成骨发育不全 Ⅰ型胶原 骨折 基因诊断
- 描述：成骨发育不全研究进展
- PMM2基因突变所致先天性糖基化障碍二例临床特点及基因分析
- 作者： 任长红 万万 黄昱 程华 代丽芳 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科 首都医科大学附属北京儿童医院放射科 北京大学医学部医学遗传学系 年份：2019 文献类型 ：期刊 关键词： 皮下脂肪垫 先天性糖基化障碍 PMM2 橄榄体桥脑小脑萎缩 基因
- 描述：PMM2基因突变所致先天性糖基化障碍二例临床特点及基因分析
- PLA2G12A基因多态性与中国北方汉族儿童孤独症谱系障碍的关联性分析
- 作者： 雷洁 邱爽 刘仕成 彭博 李日 白烨 刘雅文 于雅琴 朱筱娟 姜慧轶 吉林大学第一医院二部儿科 吉林大学公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室 吉林大学第一医院儿科 东北师范大学生命科学学院遗传与细胞研究所 年份：2019 文献类型 ：期刊 关键词： 单核苷酸多态性 孤独症谱系障碍 PLA2G12A基因 病例对照
- 描述：PLA2G12A基因多态性与中国北方汉族儿童孤独症谱系障碍的关联性分析
- CHD8基因新发突变的孤独症谱系障碍1例报道并文献复习
- 作者： 郑清文 詹国栋 唐春 毕欣 赵薇薇 邹小兵 中山大学附属第三医院 广州金域医学检验中心 年份：2019 文献类型 ：期刊 关键词： 大头畸形 生长过快 二代测序技术 孤独症谱系障碍 CHD8基因
- 描述：CHD8基因新发突变的孤独症谱系障碍1例报道并文献复习