检索结果相关分组
- Williams-Beuren综合征的临床及遗传学特点：2例报道
- 作者： 王姝琪 杨志仙 李慧 北京大学第一医院儿科 赤峰学院附属医院普儿科 北京大学第一医院儿科 年份：2019 文献类型 ：期刊 关键词： 婴儿痉挛 Williams Beuren综合征 基因 染色体缺失
- 描述：Williams-Beuren综合征的临床及遗传学特点：2例报道
- 多巴胺转运体的功能及调控机制
- 作者： 杨璇 王清 宋秋萍 段立疆 武香梅 宋彬彬 于佳 北京中医药大学附属北京老年医院老年病临床与康复研究所 年份：2019 文献类型 ：期刊 关键词： 相互作用蛋白 基因多态性 翻译后修饰 精神兴奋药物 多巴胺转运体
- 描述：多巴胺转运体的功能及调控机制
- 先天性肛门闭锁合并22q11.2缺失综合征1例报告并文献复习
- 作者： 张敏 朱晓东 王朋朋 谢伟 上海交通大学医学院附属新华医院 年份：2019 文献类型 ：期刊 关键词： 22q11.2缺失综合征 表型 肛门闭锁 基因
- 描述：先天性肛门闭锁合并22q11.2缺失综合征1例报告并文献复习
- 基于精准医疗的两例基因突变患儿病例分析
- 作者： 姚献花 河南中医药大学第一附属医院 年份：2019 文献类型 ：期刊 关键词： 基因检测 精准医疗 突变 康复
- 描述：基于精准医疗的两例基因突变患儿病例分析
- 基因工程细胞移植治疗坐骨神经损伤的研究进展
- 作者： 贺菊芳 余资江 贵阳医学院人体解剖学教研室 年份：2019 文献类型 ：期刊 关键词： 修复与再生 坐骨神经损伤 基因转染
- 描述：基因工程细胞移植治疗坐骨神经损伤的研究进展
- 甲基化CpG结合蛋白2基因重复综合征1家系报告并文献复习
- 作者： 朱敏 张跃 汤健 杜森杰 傅大林 赵晓科 李红英 张丽 南京医科大学附属南京儿童医院康复科 年份：2019 文献类型 ：期刊 关键词： 发育迟缓 基因突变 MECP2重复综合征
- 描述：甲基化CpG结合蛋白2基因重复综合征1家系报告并文献复习
- 甲基化CpG结合蛋白2基因重复综合征1家系报告并文献复习
- 作者： 朱敏 张跃 汤健 杜森杰 傅大林 赵晓科 李红英 张丽 南京医科大学附属南京儿童医院康复科 年份：2019 文献类型 ：期刊 关键词： 发育迟缓 基因突变 MECP2重复综合征
- 描述：甲基化CpG结合蛋白2基因重复综合征1家系报告并文献复习
- 儿童脑性瘫痪易感基因多态性研究新进展
- 作者： 李彬 闫宝峰 栾新平 新疆医科大学第二附属医院神经外科 年份：2019 文献类型 ：期刊 关键词： 易感性 载脂蛋白E α 脑性瘫痪 6 多态性 基因 肿瘤坏死因子 白细胞介素
- 描述：儿童脑性瘫痪易感基因多态性研究新进展
- Ku70基因稳定敲除HeLa细胞株的建立及其生物学功能研究
- 作者： 李达 沈雪莲 李少华 丁红梅 李慧 黄皑雪 耿介 王超男 白琛俊 张坦 董洁 邵宁生 军事医学研究院军事认知与脑科学研究所 年份：2019 文献类型 ：期刊 关键词： 基因敲除 Ku70基因 HeLa细胞 CRISPR/Cas9技术 同源重组
- 描述：Ku70基因稳定敲除HeLa细胞株的建立及其生物学功能研究
- 脑啡肽酶基因多态性与阿尔茨海默病及血管性痴呆的相关性研究
- 作者： 屈文英 陕西省延安大学附属医院神经内科 年份：2019 文献类型 ：期刊 关键词： 基因多态性 血管性痴呆 脑啡肽酶 阿尔茨海默病
- 描述：脑啡肽酶基因多态性与阿尔茨海默病及血管性痴呆的相关性研究