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根据【关键词:
脑萎缩
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3
条
PMM2基因突变所致先天性糖基化障碍二例临床特点及基因分析
作者:
任长红
万万
黄昱
程华
代丽芳
首都医科大学附属北京儿童医院神经内科
首都医科大学附属北京儿童医院放射科
北京大学医学部医学遗传学系
年份:
2019
文献类型 :
期刊
关键词:
皮下脂肪垫
先天性糖基化障碍
PMM2
橄榄体桥脑小脑萎缩
基因
描述:
PMM2基因突变所致先天性糖基化障碍二例临床特点及基因分析
进行性核上性麻痹临床报道
作者:
王坤
管得宁
安徽省怀远县第二人民医院神经内科
南京鼓楼医院神经内科
年份:
2019
文献类型 :
期刊
关键词:
中脑萎缩
临床特征
磁共振成像
进行性核上性麻痹
描述:
进行性核上性麻痹临床报道
婴儿先天性糖基化异常Ia 型1 例报告
作者:
王海军
陆相朋
卢婷婷
郑宏
丁圆
李东晓
秦亚萍
杨艳玲
成怡冰
郑州市儿童医院急诊科
河南中医药大学第一附属医院儿科
北京大学第一医院儿科
北京福佑龙惠遗传病专科门诊部
年份:
2019
文献类型 :
期刊
关键词:
小脑萎缩
脑病
先天性糖基化异常Ia型
肝病
遗传代谢病
描述:
婴儿先天性糖基化异常Ia 型
1
例报告
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